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Tous les travaux scientifiques concordent pour constater que certaines familles sont plus marquées par la bipolarité que d’autres, et que cette fragilité particulière ne peut pas entièrement s’expliquer par les conditions partagées en termes d’éducation, de culture ou d’histoire familiale. Il existe bel et bien des facteurs génétiques associés à la maladie bipolaire.
Ainsi le risque de développer une maladie bipolaire chez une personne donnée est multiplié par 5 à 10 lorsqu’un parent du 1er degré est atteint. De même, le risque est plus élevé pour des jumeaux identiques (40 à 70% de concordance) que pour des « faux jumeaux ». Ces constatations vont dans le sens d’une transmission au moins partiellement génétique du trouble. Cependant, entre deux jumeaux identiques la concordance n’est pas de 100%, qu’ils soient élevés ensemble ou non : si l’un est atteint l’autre ne l’est pas toujours, infirmant ainsi la thèse d’un gène unique de transmission simple. Il est admis que plusieurs gènes de vulnérabilité interviennent et l’on parle de maladie « à héritabilité complexe ».
Posséder les gènes de vulnérabilité ne détermine pas que l’on développera la maladie. Ainsi que dans l’hypothèse neuro-développementale, les conditions induites par la présence de ces gènes de vulnérabilité ne constituent qu’un état de fragilité, dans lequel le sujet est plus à risque de développer la maladie bipolaire que celui qui ne présente pas ces conditions.
Des études génétiques ont permis d’identifier certaines régions pouvant contenir des gènes de vulnérabilité, notamment sur les chromosomes 9, 10, 14, 13, 22. Bien sûr d’autres pistes sont en voie d’exploration.
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